产科热点问题及诊疗新进展与产科医疗纠纷防范培训班
年11月16——11月18日西安班
常见胎儿畸形
1、心血管系统畸形
（1）、四腔切面可发现：单腔心，左、右心发育不良，房室间隔缺损，右位心，肥厚性心肌病，法洛氏四联症，二尖瓣闭锁，三尖瓣下移畸形，全肺静脉异位引流，心脏肿瘤，心包积液。
（2）、大血管切面可能发现的异常：主动脉弓狭窄，大动脉转位，永存动脉干，主动脉缩窄，肺动脉狭窄，右室双出口。
（3）、心律失常：心动过速，心动过缓，早搏，高度房室传导阻滞。
较小的结构畸形较难诊断，如较小之房室间隔缺损漏诊率达1/3~2/3。
2、中枢神经系统
早孕期（11W—14W），超声发现的畸形多为致死性畸形，如露脑畸形、无脑儿、脑膜膨出、前脑无裂畸形、无脑室等。超声可发现的畸形有：胼胝体缺失，Dandy—walker畸形，小脑畸形，脑积水，孔洞脑，颅内出血，肿瘤性病变及血管畸形。
3、颜面部畸形
孕18W后，面部软组织才能显示清楚，轻度唇裂如间隙内无羊水衬托易漏诊，单纯性软腭裂诊断较困难，硬腭裂时可见上颌骨牙槽连续性中断。眼畸形目前主要观察独眼及眼间距过窄，其他异常较困难。鼻畸形主要观察鼻形态异常及鼻骨缺失，如喙鼻、单孔鼻、管状鼻等。耳部异常仅能观察耳廓的形态，位置及缺失，耳的观察条件较高，产前诊断率很低。
4、泌尿系统畸形
可观察到先天性肾囊肿性肾病，肾缺如，异位肾，重复肾，融合肾和肾肿瘤。肾积水诊断需动态观察，以区分生理性或病理性阻塞。
5、消化系统畸形
超声能诊断有食管闭锁，十二指肠闭锁，肠梗阻及肛门闭锁，但诊断定性定位较困难。畸形而不引起消化道扩张者不能诊断。实质性脏器有肝囊肿，肝肿瘤，胆管扩张，胰、脾囊肿。难以诊断的为没有引起器官形态改变的畸形，如异位的肝、脾、胰，肝纤维化。
6、骨骼系统畸形
成骨不全，软骨发育不良及致死性侏儒。四肢形态改变易受胎位，胎儿姿势的影响，是诊断的难点。中孕期是观察四肢大体结构的最佳时机，晚孕期则常有盲点。
7、胸腔畸形
先天性肺囊性腺瘤样畸形是胎儿肺常见病变，超声检查较易发现，肺隔离症亦可分辨，其它如膈疝，但分型有困难。
8、双胎胎儿发育不良
单胎、双胎、三胎畸变率为1.4%，2.7%，6.9%，联体8W就能发现。单绒毛膜囊双胎发育指标差异应考虑输血综合症。无心畸形发生在单卵双胎中，由于胎盘动静脉吻合造成逆向血循环，使血流离开无心胎儿，影响胎儿心脏发育，二维与彩超结合可作出诊断。
9、其他畸形
皮肤增厚，腹腔积液，羊膜带综合症。（孕早期羊膜破裂并与胎体粘连，造成局部发育障碍或截损），腹壁发育异常（腹裂、脐疝）脐疝在12周前为生理性，故12周前不能诊断。
胎盘、脐带异常有：导致胎儿贫血，水肿甚至死亡，羊水过多或过少，单脐动脉致胎儿异常几率为32%—42%，也可合并染色体异常。
胎儿超声遗传标志物的临床意义
染色体异常发生率约为1：活产，其中1/3为常染色体异常，1/3为性染色体异常，1/3为染色体易位。
染色体异常的种类：21——三体综合征最常见，约1：；继之为18——三体综合征；45，X0（Turner综合症）。
染色体异常引起胎儿死亡最多的是早孕期流产，非整倍体染色体畸形所致早孕期流产约占60%，1/3的21——三体综合征为70%，18——三体综合征可发生流产或宫内死亡，约50%的21、18、13三体综合征婴儿可存活数月或数年。
染色体明显异常存活者除有先天缺陷，智力也明显低下，如21——三体综合征中25%智商低于50，生活不能自理，故生机儿产前作出诊断后，终止妊娠，对社会家庭都是有益的。
胎儿染色体异常最终确诊必须通过抽羊水，抽绒毛，抽脐血获取标本，此方法均为损伤性检查，有一定的流产率，故只能对染色体异常高危人群进行。
目前国际妇产超声学会，英国胎儿基金会提出以下判断染色体异常风险率指标：
1、孕妇年龄。
2、以往有无染色体异常妊娠史，分娩史。
3、早孕及中孕期血清学筛查。
4、有无超声解剖结构畸形。
5、有无胎儿遗传超声标志物。
所谓遗传超声标志物或标记，是指那些在正常胎儿中亦能见到但无大碍的非特异性声像图表现，多为一过性，但在染色体异常中更为常见，它的出现表示胎儿染色体异常风险率比原有基础增高，不同标志物具有不同的拟然比，可通过计算机得出新的风险率。
遗传超声标志物有：
1、早孕期颈项部透明层（孕11~13周6天）
孕11W—13W6D胎颈项透明层厚度指该段颈项部皮下有一液体积聚层表现为无回声区，可测其厚度，测量要求很严格：（1）胎儿头臀部长在48~84mm，孕周为11W—13W6D。（2）正中矢状切，最佳体位是胎头面向或背向探头。（3）胎儿自然俯曲位，不过屈过伸。（4）放大，使胎儿占屏幕的3/4，最小测量距离为0.1mm。（5）识别皮肤层及羊膜层，勿将羊膜层当皮肤层测量，胎动时能区分二者。（6）从枕部至上背部，测量透明层最厚处。（7）脐带绕颈测上下透明层和的一半，因为脐带绕颈会使透明层增厚而造成过度测量，孕11W—13W6D，正常值为2.5mm。
透明层厚度（NT）增厚与染色体异常关系密切；NT3mm时染色体异常机会增加3倍，NT5mm时风险增加25倍。NT结合孕妇年龄可筛查出77%21——三体，假阳性约5%，除了染色体异常外颈项透明层增厚还可见于先天性心脏病。各种原因引起的胸腔压力增高，骨骼肌畸形，淋巴系统异常，羊水过多，宫内感染，贫血等。
2、中孕期（18—22W）胎儿颈项软组织厚度（NF）
18W—22W颈项软组织厚度测量要求，标准切面为小脑横切面。（1）胎头呈椭圆形，左右对称，大脑镰居中，前方透明隔及侧脑室前角，中央为部分丘脑及大脑脚，后颅窝池内显示小脑左右半球，后颅窝外缘为枕骨。（2）胎体呈自然俯曲位。（3）略抬高枕部免枕骨中线回声失落。（4）颈项部软组织测量为枕骨外缘至枕部皮肤外缘，正常值6mm，NF增厚意义与NT基本相同，染色体异常之拟然比为10。
3、鼻骨缺失或鼻骨短小
鼻骨缺失及短小与21——三体综合征有关，测量及检查要求较高：（1）正中矢状切面。（2）向左右略移动，注意鉴别上颌骨。（3）测量鼻骨强回声部分，正常值亚洲人16—24W时为4.2—6.3mm，若2.5mm为鼻骨短小，若未见强回声条为缺失，21——三体拟然比亦与人种有关，西方人种为83，亚洲人种为50，非洲人种为8.5。
4、肠管强回声
目前肠管强回声以胎儿骨骼强回声为标准，可分为三度：Ⅰ度强于肝，弱于骨，Ⅱ度与骨基本相同，Ⅲ度强于骨，达到ⅡⅢ度才有意义，与染色体异常拟然比为3—5，其它如消化道畸形，胎粪性腹膜炎，宫内感染，腹水早期亦能见到。
5、肱骨，股骨短小
肱骨短小比股骨短小更有意义，拟然比前者为4，后者为1.6。
6、肾盂扩张
18W—22W肾盂前后径不超过5mm，拟然比为1.5。
7、脉络丛囊肿
多见于中孕期，随孕周增加而逐渐缩小，如有18——三体异常，囊肿可持续存在较长时间，拟然比为1.5。
8、心室内强回声点
左或右或两心室见一个或数个强回声光点，拟然比为1。
三维超声在产科的应用
三维超声表面成像使胎儿显示更直观清晰，透明成像能了解胎儿骨骼发育情况，亦能测量妊囊、卵黄囊和胎儿器官体积大小，多普勒能量图能分析绒毛间和胎盘血流循环，故一个新名词产生，“三维超声胚胎学”。
1、早期妊娠
（1）妊娠囊：孕5W，1.5ml±2。孕12W时，ml±27。
（2）卵黄囊：阴超5W出现，12W消失，5—8W体积呈指数增加，8—10W逐渐增加，11W以后开始下降。如果卵黄囊体积大于95%、小于5%，妊娠囊体积小于5%，自然流产率明显升高。
（3）胚芽
2mm时能观察到胚芽及心芽搏动，此时胚芽好象贴在卵黄囊上，8W胎头长于躯干，出现肢芽，单脑室；9W头身比1：1，见大脑两半球，出现生理性中肠疝；10W称胎儿，侧脑室形成，占大脑半球大部；10—14W颈项透明层2.5mm,2.5mm为增厚；12W脑室内脉络膜呈强回声，心脏可见四腔，面部结构清晰，生理性中肠疝缩小；13W时消失。
2、中期妊娠
是观察胎儿的最佳时机。
（1）胎头
头部可见四个平面。
第一平面：颅呈椭圆，切面通过双侧脑室顶部，侧脑室外缘与脑中线平行，其宽度为脑半球之1/3。
第二平面：丘脑平面，也称双顶径平面。显示侧脑室前角、后角，透明隔，丘脑。侧脑室后角10mm，诊断脑室扩张。
第三平面：大脑脚平面。大脑脚位于丘脑后方两个椭圆形低回声。
第四平面：小脑平面。测小脑横径及后颅窝池，宽度不大于10mm。
（2）面部
有显示面部器官结构，全前脑畸形为眼距过窄，胼胝体缺失为眼距过宽，鼻唇了解唇腭裂、鼻孔、鼻头、鼻骨。
（3）脊柱
13W后检查胎儿骨骼很有价值。
（4）心脏
观察各切立体图像及瓣膜活动状态。
（5）腹部
有无脐膨出，腹裂，腹内膜器位置形态，内部结构。
（6）四肢
胎儿附属物
1、胎盘：胎盘由底蜕膜，叶状绒毛膜和羊膜组成，8W后能清晰可见，晚期其厚度不超过5cm，3D可显示与宫口关系，结合CDFI可显示胎盘血供状态。
2、羊水：测量羊水体积更准确。
3、脐带：了解有无单脐动脉，脐带绕颈及脐带打结。
胎儿生物学测量
测GS，卵黄囊，胚胎体积估计孕龄，中期通过测双顶径、头围、腹围、股骨长了解胎儿生长发育状态，预测胎儿体重。亦可用胎儿肝体积预计胎儿体重，平均肝脏体积±19.12ml,平均出生体重.30±.28g,有明显线相关。直线回归方程：Y=20.31X+.9Y=胎儿体重g，X=胎肝体积ml，相关系数0.88P0.
胎儿畸形
1、面部畸形
唇裂胎儿有14%合并其他畸形，腭裂胎儿55%合并其它畸形，研究发现24—40W其间3D与2D诊断唇裂没有差别，但在24W前3D比2D诊断率高，唇裂表现为上唇连续性中断，鼻翼塌陷，若双侧唇裂表现上唇双侧连续性中断，中间部分游离，腭裂诊断较困难，观察上颌牙槽骨边缘作为诊断标志。
小下颌与染色体有关，严重者可造成羊水过多，或分娩后呼吸道阻塞，检查时注意下颌骨角度及上下颌骨比例。
2、中枢神经系统畸形
（1）脑膨出：最常见在枕部，可显示颅骨缺损大小，部位及膨出物。
（2）露脑及无脑畸
露脑是无脑儿的早期阶段，典型表现为“米老鼠”样，随着长时间羊水浸泡，胎手搔抓脑组织破碎，颅底表现为不规则结构，眼眶位于胎头最高处，呈“青蛙状”，多合并羊水过多。
（3）脊柱裂
分开放性及隐性二类，隐性多发生在L5S1，表现脊柱有缺损而皮肤正常，3D能了解有无脊柱裂、部位及缺损处膨出物，透明成像纵切为连断性中断，横切面椎弓由闭合型变成“V”字或“U”字。80%—90%脊柱裂合并头部异常。
（4）消化系统畸形：十二指肠闭锁见双泡征。
（5）腹壁畸形
a、脐膨出：腹腔内容突向脐带内，与常染色体异常有关。
b、腹裂：脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内容翻出，内脏漂浮于羊水内。
（6）肾脏畸形
a、婴儿型多囊肾：是常染色体致死性畸形，无肾功能，表现为双肾明显增大，回声增强，腹围增大，膀胱不充盈，羊水过少。
b、多囊泡肾：集合区囊状扩张，单侧，双肾或局部，肾形失去原有形态，实质内见大小不等无回声区，相互不通。
c、肾盂积水：分梗阻性及非梗阻性，5mm为正常，5—10mm为可疑，10mm为扩张。
（7）宫内治疗：羊膜腔穿刺3D定位更准确。
三维检查中要认识其局限性，高质量成像依赖于胎儿位置及局部羊水量，胎儿位置，脐带位置，胎盘位置，四肢位置均可影响胎儿颜面部显示。
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