让我们先来看这样一个病例：
一名11岁的女孩，因不堪皮肤疾病困扰而选择住院治疗。在住院期间，女孩做了一次常规的腹部超声检查。这一检查可不得了了：
检查过程中，医生虽然反复仔细探查，却均未在胆囊区探及胆囊结构，但其肝内及肝外胆管存在，胆总管起始段内径0.4cm。
询问患者及家属，均肯定其清晨不曾进食饮水，既往也没有做过过腹部超声检查，否认家族成员存在类似的情况。
这就很奇怪了，由于教科书上强调先天性胆囊缺如非常罕见，医生又仔细找了两遍，还是看不见胆囊！最终，在上级医师会诊下，该患者最终诊断为先天性胆囊缺如。
看到这里，谜底终于揭开了，原来胆囊区没有胆囊是先天性胆囊缺如。那么，还有其他原因能造成胆囊区看不见胆囊呢？
胆囊区看不见正常的胆囊结构，有这几种常见的鉴别诊断
1、充满型胆囊结石
这种情况即便无法显示正常胆囊，但仍可有特征性的WES征象，且在胆囊壁和强回声结石之间常常有细窄的胆汁存留所形成的无回声区。患者常常自诉有胆结石病史。
2、胆囊切除术后
这种情况比较简单，可以询问患者有无胆囊切除病史，一般就能予以明确。不过即便是胆囊被切除了，胆囊区还是会形成条索状强回声，并不是毫无蛛丝马迹可循。
3、进食后胆囊改变
此种情况最为常见，但即使是饮食后胆囊明显缩小，一般也能看到无胆汁的胆囊，而不会一点也找寻不到。
4、陶瓷胆囊
“陶瓷胆囊”是指胆囊壁广泛的蛋壳样钙化。90%的陶瓷胆囊与胆囊结石有关，临床常无症状。由于陶瓷胆囊与胆囊癌密切相关，所以一旦发现建议手术切除。
5、胆囊实性肿瘤
有一部分胆囊内的实质性肿瘤，也可表现为胆囊无正常结构的结果，如胆囊癌、黄色肉芽肿性胆囊炎。此种情况超声上胆囊整体呈中低等回声，类似肝脏，且二者间有时分界不明确，容易漏诊和误诊。
先天性胆囊缺如，还应需注意这些
1、胆囊缺如相对罕见，通常为个案报道。部分胆囊缺如患者，如果术前未能充分检查，可误诊为其他疾病，如胆囊萎缩等，而术中才发现胆囊缺如。
2、术前MRI、ERCP等检查能够提高诊断的准确性，避免不必要的开腹手术。
