如何确诊白癜风 http://pf.39.net/bdfyy/bdfal/171228/5964818.html从年1月11日基金会启动先天结构畸形救助项目以来，
到年9月30日止，
消化系统先天性畸形
救助金发放排名第一的是：
先天性胆道闭锁
救助人数人，
发放救助金.万元
本文指导专家：
高志刚
浙江大医院普外科副主任
外科腔镜中心副主任
一、疾病介绍
先天性胆道闭锁并非少见疾病，是新生儿胆汁淤积最常见的原因，占新生儿长期阻塞性*疸的半数病例。发病率约为1∶-1∶个存活出生婴儿，但地区和种族有较大差异，以亚洲报道的病例为多，一般认为无种族差异，尚未发现有关遗传因素，女性的发病率高于男性，男女之比约为1∶2。
先天性胆道闭锁是一种肝内外胆管出现阻塞，并可导致淤胆性肝硬化先天性胆道闭锁而最终发生肝功能衰竭，是小儿外科领域中最重要的消化外科疾病之一。该病是目前诊治困难、预后较差的疾病之一，不经治疗的平均生存期在1年左右，70%的患儿需肝移植才能长期生存，是小儿肝移植中最常见的适应证。
简单说，“胆道闭锁就是肝脏内部的胆管不通畅，堵塞了”。
临床上按胆管受累而闭塞的范围可分为三型：胆道闭锁I型、Ⅱ型、Ⅲ型。
I型为胆总管闭锁，约占5%-10%，肝管未闭锁，胆总管部分或全部缺如。此型可以进行胆肠吻合,以往被称为“可治型”。
Ⅱ型为肝管闭锁，此型中少数病例闭锁部位在肝管，而胆囊及胆总管存在并连接十二指肠，称为胆总管未闭锁型胆道闭锁。
Ⅲ型为肝门部闭锁，此型和Ⅱ型胆道闭锁占5%以上，以往由于无法进行胆道肠管吻合而被称为“不可矫治型”。
（图片来自网络）
二、病因
胆道闭锁的病因相当复杂，至今仍不清楚。目前有诸多学说，如先天性发育不良学说、自身免疫学说、血运障碍学说、病毒学说炎症学说、胰胆管连接畸形学说、胆汁酸代谢异常学说免疫学说等等。
三、临床表现
胆道闭锁的典型病例，婴儿多为足月产，在生后-2周时往往被家长和医生视作正常婴儿。
大多数并无异常，粪便色泽正常，*疸一般在生后2-3周逐渐显露，有些病例的*疸出现于生后最初几天，当时被认为是生理性*疸。粪便变成棕*、淡*、米色，以后成为无胆的陶土样灰白色。但在病程较晚期时，偶可略现淡*色，这是因胆色素在血液和其他器官浓度增高，而少量胆色素经肠黏膜进入肠腔掺入粪便所致。
（图片来自网络）
尿的颜色随着*疸的加重而深，犹如红茶，将尿布染成*色。*疸出现后，常不消退，日益加深，皮肤变成金*色甚至褐色，黏膜、巩膜亦显著发*，至晚期甚至泪液及唾液也呈*色。
皮肤可因搔痒而有抓痕腹部异常膨隆，肝脏肿大显著，尤其肝右叶，边缘可超过脐平线达右髂窝，患儿年龄越大(4月或更大者)肝脏也愈大，其边缘钝，扪时肝质地坚硬。部分病例脾脏亦有肿大。腹壁静脉显露。极晚期病例，腹腔内可有一定量的腹水，以致叩诊有移动性浊音，说明胆汁性肝硬化已很严重。
在疾病初期，婴儿全身情况尚属良好，但有不同程度的营养不良，身长和体重不足，偶尔小儿精神倦怠，动作及反应较健康婴儿为迟钝。病程达4-5个月者，外表虽可能尚好，但体格发育已开始变慢，精神萎靡。
由于血清中凝血酶原减少的结果，有些病例已表现出血倾向、皮肤瘀斑、鼻出血、颅内出血等。疾病后期可出现各种脂溶性维生素缺乏，维生素D缺乏可发佝偻病串珠和阔大的骨骺。由于血流动力学状况的改变，部分动静脉短路和周围血管力降低，在心前区和肺野可听到高心排血量心脏杂音。
未治的胆道闭锁患儿大多数在1左右因肝硬化、门脉高压，发生肝性脑病或感染而死亡。
四、治疗
胆道闭锁是一种极为严重的疾病。如果不治疗，不可避免地会发展为肝硬化、肝衰竭甚至死亡。
及时诊断、尽早手术对胆道闭锁的疗效至关重要。胆道闭锁最好于出生后60天内手术，超过90天患儿肝脏损害已不可逆转，肝硬化进展迅速，手术效果降低，对于大于天患儿手术效果更差，多数主张等待肝移植。
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手术治疗：Kasai根治术（葛西手术）
年Kasai根治术开创了“不可矫治型”胆道闭锁治疗的新纪元，直至目前，Kasai根治术仍然是胆道闭锁的首选手术方法，而肝移植是对于晚期病例和Kasai根治术失败病例的方法。
Kasai根治术强调早期诊断和治疗，手术年龄应在60天左右，最迟不超过90天。
手术方法包括三部分：
①肝门纤维块的剥离，可能是最重要的部分；
②空肠回路重建；
③肝空肠吻合。
葛西手术的基本思路在于即使肝外胆管已经闭锁，在肝门附近仍可能有残存的微小胆管。如果能将肝门纤维块适度的切除，则胆汁有可能顺利排出，病人得以存活。Kasai根治术手术的关键是要彻底剪除肝门纤维块，此时操作最好在手术放大镜下进行。在Kasai描述的经典肝门空肠吻合术后，尽管有许多改良术式被提出以减少并发胆管炎的可能性，但结果并不理想。
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肝移植
早期诊断并且实施Kasai手术仍然是胆道闭锁首选的治疗方案，没有实施Kasai手术的患儿，最终将进展为肝硬化、慢性肝衰竭、门脉高压症和营养不良。
胆道闭锁未经手术的平均生存时间为12个月，经Kasai手术后约有半数以上患儿出现反复术后感染，5年生存率也仅30%~60%。
Kasai手术后并发症较多，主要包括：进行性胆汁淤积、胆管炎、门脉高压伴有或者不伴有静脉曲张出血、体重增加缓慢、脂溶性维生素缺乏、肝肺综合征、门肺高压甚至肝细胞肝癌。因此即使在出生后3个月内实施Kasai手术的患儿，仍约有70％的患儿最终需要肝移植。随着肝移植的开展，胆道闭锁的预后得到极大改善。根据目前国内外有关小儿肝移植的报道，胆道闭锁是最常见的适应证，小儿肝移植成功的90%以上病例为胆道闭锁。
对胆道闭锁的治疗究竟是直接进行肝移植，还是行Kasai手术无效之后再行肝移植，目前的看法是应根据病儿的情况综合考虑。
Kasai手术与肝移植是相互补充的：
1.患儿年龄小于90天，应先行Kasai手术，如患儿手术后没有或仅有短暂胆汁引流，肝门部组织学检查显示胆道口径小，数量少，这些患儿不必再行Kasai手术，因反复多次手术增加了以后肝移植的难度。
2.如患儿已大于90天且无明显慢性肝病，可先开腹解剖肝门部了解有无残留肝管，如发现有开放的残留肝管，则可做Kasai手术，否则待1岁左右行肝移植。
目前也认为当患儿肝功能进入失代偿阶段，均应进入肝移植术前评估程序，如果出现以下情况1项或者多项时，应列入肝移植等待名单：
(1)难治性胆汁淤积；
(2)门静脉高压合并或者不合并曲张静脉破裂出血；
(3)反复发作返流性胆管炎；
(4)合成功能障碍(凝血机制障碍，低蛋白血症，低胆固醇血症)；
(5)生长发育缓慢和营养不良；
(6)顽固性腹水；
(7)肝性脑病；
(8)生活质量较差，如上学困难，顽固性瘙痒；
(9)代谢缺陷，可通过肝脏移植纠正和/或预防不可逆的中枢神经系统损伤；
(10)肝病虽稳定，但并发威胁生命的并发症，如肝肺综合征。
胆道闭锁的儿童肝移植的供肝类型可分为全肝和部分肝移植。
全肝移植供肝来源于小儿捐献者，其供体及受体手术与成人肝移植相似，胆道闭锁患儿实施肝移植手术时年龄多在2岁以内，体重多小于10kg，由于捐献的器官有限，此类手术数量也较少。部分肝移植根据移植物类型可分为左半肝、左外侧叶和单肝段移植物，根据供受者体质量大小选择不同的部分移植物，供肝可来源于减体积尸肝、劈离式尸肝和活体供肝。由于供肝短缺，减体积供肝移植术式已逐渐被劈离式肝移植取代。
总之，Kasai术是胆道闭锁的首选治疗，或可使患儿获得痊愈，或为肝移植赢得宝贵的时间。术后药物综合治疗对提高疗效有重要作用，而肝移植的成功明显改善了预后。
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