导语：窒息性胸腔失养症又被称为热纳综合征，这是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病。该种疾病的主要临床表现就是骨骼发育不良，并且多器官受累。一般来说患者的胸腔都会呈现短而狭小的情况，并且患者的四肢短小，会因为胸腔受限导致肺部发育不良，从而引发不同程度上的呼吸困难，部分患者还会出现肝肾异常，对于视网膜还会产生一定的影响。
01病因和流行病学
窒息性胸腔失养症是一种遗传性疾病，目前该种疾病的致病原因还不明确，是由于基因突变导致，其中DYNC2H1基因突变可以占到一半以上，这些基因在哺乳动物的体内纤毛的结构和功能表达中起到非常重要的作用。
纤毛是哺乳动物的体内细胞上的微小指状突起，在不同的化学信号传导途径中都能发挥重要的作用。纤毛双向转运功能的物质基础就是纤毛内转运蛋白，如果发生了基因突变，那么纤毛转运蛋白就会出现缺陷，造成组装功能障碍，引发信号传导异常。
该种疾病的很多临床表现都是因为纤毛异常，比如说肝脏、肾脏和视网膜。该种疾病首次于年被报道，目前全世界关于此类病例的报道大约有例，目前该种疾病在我国还没有相关案例，在活产婴儿中，窒息性胸腔失养症的发病率大约在一万分之一。
02临床表现
（一）骨骼异常的表现
窒息性胸腔失养症会出现胸腔狭窄，胸廓呈现长而窄的形状，并且患者都会出现呼吸窘迫。在窒息性胸腔失养症的患儿中，很多表现为轻度的呼吸系统受累，如果不加以控制可能会引发慢性的肺病变，并且出现反复呼吸道感染，肋间肌无力，患儿的呼吸受阻，严重的话会出现呼吸衰竭。
很多患儿一般都会在两岁之内死亡，有小半数的患儿一般都是在出生之后的六个月之内死亡。超过半数的患儿都会出现近端颈椎狭窄的情况，窒息性胸腔失养症患儿的四肢短小，骨盆形状异常，并且多发多指畸形。很多窒息性胸腔失养症患儿还会出现急性呼吸系统疾病，尤其是在新生儿早期，严重的呼吸衰竭对于患儿来说无疑是致命的。
（二）其他脏器受累表现
除了骨骼异常病变，一半的患儿还会出现肾脏病变，肾脏病变的最直接表现就是尿液浓缩功能受损，主要表现形式就是蛋白尿、多尿、血尿素氮升高，并且还会出现高血压的情况。对于窒息性胸腔失养症患儿来说，肾功能衰竭也是致死率相当高的原因之一。
很多患儿都会出现肝脏受累的情况，主要表现在转氨酶升高、胆汁淤积、肝硬化，肝脏肿大。部分患儿还会出现眼部发育异常的情况，主要是神经发育不全、视网膜色素异常并且伴随着进行性视力障碍的情况。根据相关报道，也有少数的窒息性胸腔失养症患儿会出现发育不良、肌力减弱的情况。
03辅助检查
（一）实验室检查
通过一般实验室检查，一般窒息性胸腔失养症并没有特异性。肝脏受累一般主要出现肝功能异常，呼吸衰竭的患儿都会出现代谢性指标异常，肾脏受累的患儿一般出现血尿素氮升高及蛋白尿的情况。
（二）病理检查
肾脏病理学检查能够看到患者出现肾小管萎缩、肾小球樱花的情况，肝脏病理检查能够看到患者出现胆道结构异常、肝纤维化和门静脉周围胆管增生的情况。
（三）影像学检验
通过对于患者的影像检查，能够发现患者的胸腔呈现钟形，心脏肥大，并且肋骨短小，锁骨出现了一定程度的上移。患者的骨盆发育不良，股骨头过早成熟，髋臼内缘呈现骨刺状突起，髋臼呈三叉样改变。患者的四肢短小，四肢不成比例，指骨近端出现锥形骨骼，对于儿童期的病患来说，常发生多指、骨骼发育不良或者畸形的情况。
04诊断
（一）胎儿
通过产前超声检查，发现胎儿的股骨长于头围比值小于平均值一定的标准，并且胎儿的肺部发育不良，呼吸频率减弱的话，这些指标可能都在提示胎儿可能患有窒息性胸腔失养症。
（二）出生后患者
对于窒息性胸腔失养症患者的诊断，主要依靠临床特征及影像学检验，对于部分患者还可以采取基因检测的方式进行确诊。一般来说患者都会出现胸腔狭小并且四肢短小，指短。对于患儿来说会出现呼吸困难、喂养困难，骨骼发育不良，肢体短小的情况。
05诊断鉴别
（一）软骨发育不全
软骨发育不全与窒息性胸腔失养症最直接区别就是非致死性，主要是由于FGFR3基因突变导致，与窒息性胸腔失养症症状相似的是，两种疾病的患者都会出现胸腔较长，软骨发育不良的情况。
（二）发育不良
EVC发育不良和窒息性胸腔失养症的临床症状也有很多相似之处，经常会出现两种疾病的误诊现象。当然与窒息性胸腔失养症不同的是，EVC营养不良的患者呈现多指畸形，并且外胚层发育不良，主要表现在毛发稀疏、牙齿异常。很多EVC发育不良的患儿都会出现先天性心脏病，但是对于窒息性胸腔失养症患儿来说，先天性心脏病则比较少见。
06治疗
（一）呼吸治疗
通过呼吸治疗最重要的就是维持患者的基本呼吸功能，对于肺部发育不良的患儿来说，需要避免气压伤，尤其密切检测患儿的呼吸功能，控制呼吸道感染的情况。
（二）手术治疗
对于窒息性胸腔失养症常用的手术治疗就是正中胸骨切开术和胸外侧扩张术。
结语：这是一种常染色体遗传性疾病，患者父母再次生育的在发风险高达25%，因此对于所有的患者都需要进行必要的遗传宣传，对于高风险胎儿需要做好充足的产前检测。对于窒息性胸腔失养症患儿来说，提早发现提早治疗，根据相关的并发症做出相应的治疗措施。