导语：热纳综合症属于比较罕见的遗传病，幼教窒息性胸腔失养症，属于一种常染色体隐性遗传病，主要的症状是骨髓发育不良，胸腔狭小，四肢短小，骨盆异常，患者很容易引发呼吸困难，有的时候还会引发肾肝胰腺等一系列问题，目前这种疾病主要以控制感染为主。
01什么是热纳综合症？
热纳综合症属于一种基因异质性疾病，也可以叫做窒息性胸腔失养症，主要是因为患者的基因发生了隐性突变，一般认为热娜综合症是由于纤毛虫导致的，在胚胎发育过程中，由于患者细胞表面的微结构对人体的骨骼和其他器官发育起着重要的作用，但是致病基因导致相关蛋白功能发生紊乱，进而影响骨骼形态和胚胎发育，最终导致热纳综合症产生。有病例显示孕妇妊娠超声波检查时发现患者四肢严重短小，胸腔狭窄，手肘多指羊水过多，生殖器发育不良等现象很容易是热纳综合症导致的。
02热纳综合症的典型症状
1、骨骼异常
绝大多数的热纳综合症患者都存在胸腔狭小，四肢短小，骨盆异常等问题，另外，60%的患者还会出现颈椎狭窄等问题。除此之外，患者四肢和身体短的不成比例，鼻梁短平低小，雌雄不辨，裂唇等现象都有可能是热纳综合症引起的。
2、呼吸窘迫
患有热娜综合症的患者，由于胸腔狭小，发育不良，导致患者呼吸困难严重的时候，甚至会导致窒息，除此之外，新生儿早期的时候还会出现急性呼吸性疾病，通常表现为致命的呼吸窘迫。除此之外，婴儿有溢胸腔，长而窄会受到呼吸系统的受累，最终发展行慢性限制性肺病，伴随反复呼吸道感染。出现肌无力呼吸受限，呼吸困难等问题。
3、肾脏病变
研究表明，40%的热纳综合症患者会出现肾脏病变，通常表现为尿液浓缩，受到影响，其中包括多鸟，高血压等，另外，患者在3到10岁容易引发肾功能衰竭。
4、其他病变
除了肾脏病变，热纳综合症的患者还会出现肝脏病变，眼部病变，神经系统病变等。其中肝脏病变表现为肝脏肿大，胆汁淤积门静脉高压等现象。而眼部病变会表现为视神经发育不全，视网膜脱落，营养不良，功能性视力障碍等。神经系统病变多，表现为发育落后，智力低下肌，张力低下，中枢神经系统异常。
5、并发症
热纳综合症，还会连累到其他器官，表现为肾功能衰竭，肝脏硬化，门脉高压等不仅会威胁到患者的生命健康，更容易造成神经发育不全视网膜不良功能性视力障碍，这些不是单一产生的。
03热纳综合症的检查方法
1、基因检查
基因检查是最常用的方法，可以检查患者是否出现基因突变，通过染色体异常检查，判断患者是否患有热纳综合症。
2、产前B超检查
产前B超检查可以根据胎儿的头围骨骼长度来判断患者是否发育不良，在通过三维超声发现肋骨是否短小？通过这些现象，可以提示胎儿是否出现热纳综合症。
3、影像检查
可以通过产前超声波检查，发现胎儿是否胸腔狭窄，多指等特征判断，还可以通过x线染线粒体检查，发现患者是否骨骼异常，除此之外，CT也能够显示胸腔三维空间变化是否出现严重发育异常。
4、其他检查方法
除了上述两种检查方法，还可以通过肾脏病理检查，如果发现患者肾小管萎缩，肾小球硬化等现象可以查出患者是否患有热纳综合症，另外，通过门静脉周围是否有胆管增生和肝纤维化也可以作为判断依据。
04热纳综合症的治疗方法
1、药物治疗
热纳综合症的患者可以通过抗生素药物治疗，对症下药，比如头孢类，青霉类阿奇霉素等大环内酯类抗生素，对治愈热纳综合症都有很好的效果，另外，如果患者出现呼吸道感染的情况，需要根据医生的嘱咐来具体针对性治疗。嗯，如果患者的肝脏发生病变，还可以服用苯巴比妥或者熊去氧胆酸等药物进行治愈，但是一定要根据医生嘱咐。
2、抗菌治疗
热纳综合症，主要治疗为控制感染为主，比如通过维持呼吸道功能，健康避免患者呼吸窘迫衰竭，呼吸困难等问题，弥补患者肺部发育不全的现象，然后控制呼吸道感染，对患者采用抗菌治疗。
3、手术治疗
对于热纳综合症的患者，由于患者胸腔狭窄，期行呼吸道感染，胸外侧扩张等可以通过热纳综合症矫正手术。除此之外，对于肾功能不全的患者，还需要进行血透析，需要患者及早发现治疗并发症，而且热纳综合症的患者需要在出生两年内进行常规体检。
05如何预防热纳综合症
如果家中已有热纳综合症的患者，那么再次生育时，需要提前进行产前诊断和遗传咨询。对于致病基因明确的患者，由于常染色体隐性遗传，携带者需要通过遗传咨询考虑是否生育。对于那些无明确致病基因的妇女，会通过产前B超发现是否怀有携带热纳综合症的胎儿。
06预后
一般情况下，患有热纳综合症的患者很难活过成年，由于患者多呼吸困难，易感染各种疾病，少数患者可以存活致青春激活成年期，另外胸腔重建手术费用非常的昂贵，预后效果也并不是很好。所以要提前进行产前诊断和遗传咨询。
结语：热纳综合症的预后效果并不是很好，绝大多数的患者还会出现复发，呼吸困难，感染等问题严重的时候，甚至会威胁到生命健康，只有少部分的患者可以存活到青春期或者成年期，另外，患者需要积极配合医生治疗，通过呼吸支持手术等方式进行缓解，维持正常的生活，绝大多数的患者因为呼吸困难或者感染，在两岁之内就会死亡，所以患者需要及早进行治疗，这样才能延长自己的寿命。